В статье представлены результаты генетико-демографического изучения сельского населения юга Таджикистана (Кулябская область). Показано, что изученная популяция является типичной сельской популяцией Средней Азии: характеризуется расширенным типом воспроизводства, однородностью национального состава, распространенностью близкородственных браков.

Представлены результаты анализа изменчивости трех сывороточных белков крови —α-1-антитрипсин, группоспецифический компонент, трансферрин — у пришлых русских жителей Томского сельского района, оцененной с использованием метода изоэлектрофокусировки. Частоты аллелей по системе α -1-антитрипсин оказались равны М1 — 0,8450; М2 — 0,1125; М3 — 0,0350 и редкие варианты — 0,0075; по локусу трасферрин: С1 — 0,5528; С2 — 0,3920; С3 — 0,0302; В — 0,0201; р — 0,0050; для группоспецифического компонента: Gc1S — 0,5175; Gc1F — 0,1325; Gc 2 — 0,3475 и редкие варианты — 0,0025. Проведен сравнительный анализ генетической структуры по указанным локусам изученной популяции с другими этнотерриториальными группами СНГ.

В отечественной медицине все чаще поднимается вопрос о возрождении семейной медицины Современное развитие концепции семейной медицины в практике здравоохранения ассоциируется с признанием семейных врачей как специалистов по оказанию оптимальной первичной, длительной и всесторонней медицинской помощи всем членам семьи. Однако это лишь один из возможных вариантов реализации данной концепции. Н. В. Эльштейн, обобщая зарубежный опыт такого подхода, приводит «неудобные» факты: наблюдается снижение посещаемости семейных врачей в США; отмечается низкий престиж семейного врача в Швеции, взрослое население в этой стране предпочитает обращаться к врачам больниц и центров; канадские специалисты жалуются на нерешённость юридических вопросов деятельности семейного врача, особенно касающихся оказания неотложной медицинской помощи.

С целью анализа онтогенетической и адаптивной значимости Q-полиморфных районов хромосом исследовали взаимосвязь между индивидуальной гетерозиготностью по совокупности 12 полиморфных Q-сегментов кариотипа человека и изменчивостью 2 антропометрических (вес и рост) и 2 физиологических (систолическое и диастолическое артериальное давление крови) адаптивно значимых признаков в двух популяциях с разной генетической структурой, проживающих в разных экологических условиях. По большинслву исследованных признаков взаимосвязи между цитогенетическими и морфофизиологическими показателями не обиаружено. Аналогичные результаты получены и при анализе корреляций между средним числом Q-сегментов в геноме и изменчивостью исследованных количественных признаков. Результаты проведенного исследования свидетельствуют о том, что участки хромосом, определяющие варианты Q-окраски, не участвуют в формировании генелической компоненты изменчивости этих признаков и не дают основания предполагать о существовании отбора по Q-варизнтам хромосом в постнатальном онтогенезе человека.

The PvuII restriction fragment length polymorphism at the lipoprotein lipase gene was studied by the polymerase chain reaction. The distribution of the genotypes and allele frequencies in Russians from West Siberia were determined.

Профилактическая направленность здравоохранения определяет основной задачей медико-генетической службы профилактику и ранее выявление наследственных болезней. В настоящее время с этой проблемой тесно связаны разработка и внедрение в практику современных молекулярно-генетических методов изучения, диагностики носительства мутантных генов и дородовой диагностики наиболее часто встречающихся наследственных болезней. Это особенно актуально для заболеваний, не поддающихся медицинской терапии, характеризующихся инвалидизацией и ранней гибелью больных в связи с тем, что появляется реальная возможность элиминации пораженных плодов еще на ранних стадиях беременности. Демографические особенности, характерные для республик Средней Азии, высокая рождаемость, большие размеры семей, повышают значимость этих медико-генетических мероприятий.

Описана семья, проживающая в сельской местности Томского района, среди членов которой характерно распространение редких генотипов по локусу трансферрина. Пробандом явился 16-летний юноша, имеющий по данному локусу генотип bd. Большинство обследованных со стороны отца родственников пробанда (бабушка, дядя, тетя, два двоюродных сибса) являлись носителями редкого аллеля b по локусу трансферрина.

Представлены результаты анализа изменчивости иммунологических (АВО, МN, Rh-D) и биохимических (Тf, Gc, Hp, PGM1, РСО, GLO1, EsD, АСР1) полиморфных маркеров генов в двух пришлых популяциях Томской обл. — Турунтаевском и Новоархангельском сельских Советах. Сопоставление генетической структуры по отдельным локусам и суммарно не выявило существенных различий между изученными популяциями, а также русским и чувашским населением, наиболее представленным в селениях данных сельских Советов. Про[1]ведено сравнение распределений генотипов и генных частот между русским пришлым населением Томской области и русскими жителями различных регионов нашей страны.

The variability of the plasma cortisol, T3, T4, TSH and estradiol levels were studied in the North Khanty population genetically adapted to the extreme conditions of the North. The relationships between genetic markers and hormone concentrations were also studied. Negative linear correlations of T3 and T4 levels with age were obtained. Cortisol, estradiol and T3 levels showed nonlinear age dependency. T4 concentrations were significantly lower in August than in February and November. The highest heritability estimate was shown for estradiol levels (44%).

The article discusses the main results of a comprehensive medicogenetic study of the North Kanty population. It gives a brief description of their genetico-demographic structure. A number of statistical methods were used, including multidimensional analysis, to study the structure of interconnected polygenic (genetic markers) features with a set of quantitative characteristics, part of them being the risk factors of human chronic pathology. A genetic analysis of the risk factors was made. The article also discusses various aspects of the state of health of human populations in polar regions in connection with the genetico-demographic processes occurring within these populations. 

The relationship between genetico-demographic parameters (endogamy, inbreeding, mating structure, gene diversity) and regularities of the prevalence of hereditary and common diseases (ischemic heart disease, arterial hypertension) and their risk factors in the North Khanty, a small, semi-isolated Siberian ethnic group of Finno-Ugric linguistic affinities, were studied. It has been shown that among hereditary diseases autosomal-dominant and polygenic ones are most frequent. Special features of the genetic liability to common diseases were described. The contributions of hereditary factors to the total variability of the 20 studied morphophysiological traits were shown to vary significantly.

The mitochondrial DNA (mtDNA) of 60 Russians from West Siberia was analyzed with the following restriction enzymes: BamHI, HindlII, PstI, Pvull and Sacl that recognize 6 bp. The observed restriction fragment length polymorphisms (morphs) were classified into 13 types of distinct cleavage patterns (mitotypes). The distributions of the mtDNA morphs were compared with those characteristic of some other human populations.  

C помощью селективной окраски серебром ядрышкообразующих районов хромосом (ЯОР) исследована транскрипционная активность рибосомных генных кластеров у 50 медицинских абортусов 6-12 недельной беременности и 125 здоровых лиц в возрасте от 20 до 85 лет. Уровень транскрипционной активности генов рРНК но критерию суммарной активности всех 10 ЯОР в пренатальном периоде онтогенеза человека достоверно превышал активность рибосомных генов в постнатальнсм периоде развития. У лиц обоего пола показано уменьшение с возрастом суммарной функциональной активности ЯОР. Найденные коэффициенты уравнений линейной регрессии активности ЯОР от возраста индивидов в популяции удовлетворительно предсказывают уровень суммарной активности ЯОР, наблюдаемый в пренатальном периоде развития.